Kit de PCR em Tempo Real para Detecção do Gene Survival Motor Neuron 1 (SMN1)

Introdução

A atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio neurodegenerativo causado por mutações no gene SMN1, responsável por codificar a proteína survival motor neuron (SMN). O gene SMN1 é essencial para produzir a proteína SMN, necessária para manter o funcionamento normal dos neurônios motores. Sem quantidade suficiente dessa proteína, os neurônios motores entram em degeneração, causando perda progressiva do controle dos movimentos musculares. Em geral, quanto mais precoce o início da doença, mais graves são os sintomas. Sem detecção e tratamento antecipados, a SMA pode levar à morte prematura.

A incidência global de SMA é de aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos (ou ~7,8 a 10 por 100.000 nascidos). A doença pode se manifestar desde a infância até a vida adulta, com taxa de incidência de 1/10.000 a 1/6.000, e taxa de portadores de 1/60 a 1/40. Estatísticas mostram que cerca de 95% dos pacientes com SMA apresentam deleção homozigótica do éxon 7 e/ou 8 do gene SMN1. O acesso ao rastreamento pré-concepcional de portadores, diagnóstico pré-natal e tecnologias reprodutivas avançadas pode reduzir a incidência de SMA em várias regiões do mundo.

O Kit de PCR em Tempo Real para Detecção do Gene SMN1 da BioPerfectus é destinado à detecção qualitativa in vitro de deleções dos éxons 7 e/ou 8 do gene SMN1 e à determinação do número de cópias do SMN1 nesses éxons, utilizando amostras de sangue humano anticoagulado com EDTA.

Características

• Cobertura abrangente: identifica o status de pacientes, portadores e indivíduos normais

• Custo-benefício: plataforma de tecnologia PCR com maior capacidade de detecção e menor custo

• Método ∆∆CT: elimina erros de diluição comuns na construção de curvas-padrão