Kit de PCR en Tiempo Real para la Detección del Gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1)

Introducción

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo causado por mutaciones en el gen SMN1, responsable de codificar la proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN). El gen SMN1 es esencial para producir la proteína SMN, necesaria para mantener el funcionamiento normal de las neuronas motoras. Sin una cantidad suficiente de esta proteína, las neuronas motoras se degeneran, provocando una pérdida progresiva del control de los movimientos musculares. En general, cuanto más precoz es el inicio de la enfermedad, más graves son los síntomas. Sin una detección y tratamiento anticipados, la AME puede conducir a una muerte prematura.

La incidencia global de la AME es de aproximadamente 1 de cada 10,000 nacidos vivos (o ~7.8 a 10 por cada 100,000 nacidos). La enfermedad puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, con una tasa de incidencia de 1/10,000 a 1/6,000, y una tasa de portadores de 1/60 a 1/40. Las estadísticas muestran que cerca del 95% de los pacientes con AME presentan una deleción homocigótica del exón 7 y/u 8 del gen SMN1. El acceso al cribado de portadores preconcepcional, el diagnóstico prenatal y las tecnologías reproductivas avanzadas pueden reducir la incidencia de la AME en varias regiones del mundo.

El Kit de PCR en Tiempo Real para la Detección del Gen SMN1 de BioPerfectus está destinado a la detección cualitativa in vitro de deleciones de los exones 7 y/u 8 del gen SMN1 y a la determinación del número de copias del SMN1 en esos exones, utilizando muestras de sangre humana anticoagulada con EDTA.

Características

• Cobertura Integral: Identifica el estado de pacientes, portadores e individuos normales

• Costo-beneficio: Plataforma de tecnología PCR con mayor capacidad de detección y menor costo

• Método ∆∆CT: Elimina errores de dilución comunes en la construcción de curvas estándar